江苏南通地区非综合征性耳聋GJB2基因突变分析中华耳科学杂志论文

江苏南通地区非综合征性耳聋GJB2基因突变分析中华耳科学杂志论文

【题名】：江苏南通地区非综合征性耳聋GJB2基因突变分析中华耳科学杂志论文(JiangSuNanTongDiQuFeiZongHeZhengXingErLongGJB2JiYinTuBianFenXiZhongHuaErKeXueZaZhiLunWen)
【关键词】：非综合征性耳聋 GJB2基因基因突变
【keywords】：FeiZongHeZhengXingErLong GJB2JiYin JiYinTuBian
【作者】：尤易文,崔敬红[1,2] 戴朴,周维镕,刘新,金政策,李梅,      【来源】：知识词典
【期刊名称】：中华耳科学杂志(ZhongHuaErKeXueZaZhi)
【国际标准刊号】：1672-2922        【国内统一刊号】：
【作者单位】：[1]江苏省南通大学附属医院耳鼻咽喉科,江苏226001 [2]北京通州区妇幼保健院儿童保健中心,北京101100 [3]中国人民解放军总医院耳鼻咽喉头颈外科、聋病分子诊断中心,北京100853 [4]山东威海澳麦尔生物科技有限公司,威海264200([1]JiangSuShengNanTongDaXueFuShuYiYuanErBiYanHouKe,JiangSu226001 [2]BeiJingTongZhouQuFuYouBaoJianYuanErTongBaoJianZhongXin,BeiJing101100 [3]ZhongGuoRenMinJieFangJunZongYiYuanErBiYanHouTouJingWaiKe、LongBingFenZiZhenDuanZhongXin,BeiJing100853 [4]ShanDongWeiHaiAoMaiErShengWuKeJiYouXianGongSi,WeiHai264200)
【分类号】：R764.43 R181.26      【页码】：-52-55      【出版年】：2007.1
        目的研究南通地区非综合征性耳聋GJB2基因突变情况。方法收集南通地区海安县和如皋县聋哑学校学生100名和健康对照组50名，利用PCR扩增及限制性内切酶酶切分析初筛GJB2 235delC突变者，然后再行DNA直接测序。结果耳聋组中共发现三种突变：235delC、176—191del16、299—300delAT。235delC是主要突变方式．约30％的患者携带此突变；299—300delAT和176-191del16突变检出率分别为9％和8％。对照组未发现这些突变。结论南通地区非综合征性耳聋GJB2基因突变率较高，因此在南通地区进行广泛的生育前耳聋基因筛查工作有重要意义。

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