新疆地区维吾尔族和汉族非综合征性耳聋GJB2基因突变研究中华医学杂志论文

新疆地区维吾尔族和汉族非综合征性耳聋GJB2基因突变研究中华医学杂志论文

【题名】：新疆地区维吾尔族和汉族非综合征性耳聋GJB2基因突变研究中华医学杂志论文(XinJiangDiQuWeiWuErZuHeHanZuFeiZongHeZhengXingErLongGJB2JiYinTuBianYanJiuZhongHuaYiXueZaZhiLunWen)
【关键词】：新疆[维吾尔自治区] 汉族聋 GJB2基因突变
【keywords】：XinJiang[WeiWuErZiZhiQu] HanZu Long GJB2JiYin TuBian
【作者】：李琦,戴朴,黄德亮,张劲,王国建,朱庆文,刘新,韩东一,      【来源】：知识词典
【期刊名称】：中华医学杂志(ZhongHuaYiXueZaZhi)
【国际标准刊号】：0376-2491        【国内统一刊号】：11-2137
【作者单位】：[1]解放军总医院耳鼻咽喉头颈外科,北京100853 [2]新疆维吾尔自治区人民医院耳鼻咽喉科 [3]解放军第十六医院耳鼻咽喉-头颈外科([1]JieFangJunZongYiYuanErBiYanHouTouJingWaiKe,BeiJing100853 [2]XinJiangWeiWuErZiZhiQuRenMinYiYuanErBiYanHouKe [3]JieFangJunDiShiLiuYiYuanErBiYanHou-TouJingWaiKe)
【分类号】：R764.43      【页码】：-2977-2981      【出版年】：2007.42
        目的探讨GJB2基因突变在新疆地区主要民族维吾尔族和汉族非综合征性耳聋（NSHL）人群的发生情况，以初步掌握该地区主要不同民族GJB2基因的突变谱和突变频率。方法新疆地区维吾尔族61人、汉族66人共有127例耳聋者参与该研究，同时维吾尔族听力正常者98人作为对照研究。经详细地病史采集并抽取静脉血，血样提取基因组DNA后对所有标本进行直接测序。结果维吾尔族和汉族耳聋人群GJB2基因突变携带频次基本相同。GJB2 35delG突变仅在维吾尔族耳聋群体中发现，而GJB2 235delC突变在维吾尔族和汉族耳聋人群都有发现，而且携带率差异无统计学意义。GJB2 35delG突变在维吾尔族、汉族耳聋者和维吾尔族对照的等位基因频率分别为7．4％（9／122），0（0／128）和0（0／196）。GJB2 235delC突变在维吾尔族和汉族耳聋者中分别为5．7％和9．8％，299．300delAT突变分别为0．8％和5．5％。V27I和E114G是各组中最常见的多肽。结论新疆地区GJB2基因突变有较高的发生率，新疆维吾尔族的35delG携带率明显高于汉族，235delC在维吾尔族和汉族中均较为常见。这些发现为特定地区耳聋患者的临床基因诊断提供了理论依据。

【相关文献】

新疆地区维吾尔族和汉族非综合征性耳聋GJB2基因突变研究 - 中华医学杂志 - 李琦,戴朴,黄德亮,张劲,王国建,朱庆文,刘新,韩东一,

江苏南通地区非综合征性耳聋GJB2基因突变分析 - 中华耳科学杂志 - 尤易文,崔敬红[1,2] 戴朴,周维镕,刘新,金政策,李梅,

GJB2基因突变及语前遗传性非综合征性耳聋 - 国外医学：耳鼻咽喉科学分册 - 于飞戴朴韩东一

1190例非综合征性耳聋患者GJB2基因突变序列分析 - 中华医学杂志 - 于飞韩东一戴朴康东洋张昕刘新朱庆文袁永一孙勍薛丹丹李梅刘军袁慧军杨伟炎

新疆地区维吾尔族和汉族冠心病患者的血脂变化 - 临床荟萃 - 楚新梅,戴文英,孟竹,何秉贤,

语前非综合征性耳聋与Connexin26基因突变的研究进展 - 中国优生与遗传杂志 - 陈沛伟

中国东北地区非综合征性耳聋患者GJB2基因的致聋突变分析 - 中国实验诊断学 - 于飞,戴朴,曹菊阳,康东洋,刘新,张昕,李梅,刘丽贤,袁慧军,杨伟炎,吴柏林,韩东一,

新疆地区维吾尔族和汉族人群血浆同型半胱氨酸水平与冠心病的关系 - 中国临床康复 - 张向阳陈玉岚洪秀芳杨坤河徐新娟黄定匡政宇蔡荣

新疆地区维吾尔族和汉族血液淋巴细胞免疫表型参考值范围的调查 - 中国实验血液学杂志 - 张琰,温浩,张朝霞,曹玲,张琼,林仁勇,卢晓梅,王星,马旭东,张静平,

新疆喀什地区维吾尔族和汉族胃癌443例流行病学分析 - 肿瘤研究与临床 - 李泽纯,王桂平,陈刚,

新疆库尔勒地区维吾尔族和汉族妇女血清E2，FSH，LH含量的观察 - 放射免疫学杂志 - 江燕春李红燕贺赞静吐地汗·依明