运用变性高效液相色谱（DHPLC）对中国人非综合征性耳聋进行GJB2基因突变分析-中国耳鼻咽喉颅底外科杂志-论文

运用变性高效液相色谱（DHPLC）对中国人非综合征性耳聋进行GJB2基因突变分析

【题名】：运用变性高效液相色谱（DHPLC）对中国人非综合征性耳聋进行GJB2基因突变分析(YunYongBianXingGaoXiaoYeXiangSePu（DHPLC）DuiZhongGuoRenFeiZongHeZhengXingErLongJinXingGJB2JiYinTuBianFenXi)
【关键词】：GJB2 突变聋／遗传学变性高效液相色谱
【作者】：吴伟锋,冯永,胡浩,潘乾,梁德生,龙志高,戴和平,蔡芳,邬玲仟,夏昆,夏家辉,      【来源】：知识词典
【期刊名称】：中国耳鼻咽喉颅底外科杂志(ZhongGuoErBiYanHouLuDiWaiKeZaZhi)
【国际标准刊号】：1007-1520        【国内统一刊号】：43-1241
【作者单位】：[1]中南大学湘雅医院中国医学遗传学国家重点实验室,湖南长沙410078 [2]中南大学湘雅医院耳鼻咽喉科,湖南长沙410008([1]ZhongNanDaXueXiangYaYiYuanZhongGuoYiXueYiChuanXueGuoJiaZhongDianShiYanShi,HuNanChangSha410078 [2]ZhongNanDaXueXiangYaYiYuanErBiYanHouKe,HuNanChangSha410008)
【分类号】：R764.43 R394      【页码】：-241-247      【出版年】：2006.4
        目的分析中国人非综合征性耳聋GJB2基因的突变频率和特性，并探讨其基因型与表型的关系。方法聚合酶链反应扩增目的片段，变性高效液相色谱进行突变筛查，阳性结果直接测序，对GJB2杂合突变病人进行△（GJB6-D13S1830）突变检测。结果 DHPLC突变检测的敏感性和特异性均达到了100％。在255个非综合征性耳聋家系先证者中，共检测到14种GJB2变异，其中235delC是最常见的突变类型，占所有突变的75％。在115例正常人中79G〉A和341A〉G两种多态的等位基因频率分别为24．8％和20．9％。在12例GJB2杂合突变病人中未检测到△（GJB6-D13S1830）突变。结论 GJB2突变是导致学语前聋的主要原因，28．6％的学语前隐性和18．9％学语前散发非综合征性耳聋病人携带了两个GJB2突变。在中国人群中，235delC是GJB2基因最常见的突变形式，而79G〉A和341A〉G是GJB2基因最常见的两种多态。

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