用变性高效液相色谱法检测遗传性因子XⅢA链基因突变海南医学院学报论文

用变性高效液相色谱法检测遗传性因子XⅢA链基因突变海南医学院学报论文

【题名】：用变性高效液相色谱法检测遗传性因子XⅢA链基因突变海南医学院学报论文(YongBianXingGaoXiaoYeXiangSePuFaJianCeYiChuanXingYinZiXⅢALianJiYinTuBianHaiNanYiXueYuanXueBaoLunWen)
【关键词】：基因突变 DHPLC 患者 SSCP 变性高效液相色谱法扩增遗传性外显子洗脱单链构象多态性
【keywords】：JiYinTuBian DHPLC HuanZhe SSCP BianXingGaoXiaoYeXiangSePuFa KuoZeng YiChuanXing WaiXianZi XiTuo DanLianGouXiangDuoTaiXing
【作者】：王巍,陈晓丹,蔡望伟,朱燕,刘国勋,程爽,      【来源】：知识词典
【期刊名称】：海南医学院学报(HaiNanYiXueYuanXueBao)
【国际标准刊号】：1007-1237        【国内统一刊号】：46-1049/R
【作者单位】：[1]广东医学院检验学院临床血液检验学教研室，湛江524023 [2]附属医院检验科，海口570102 [3]生物化学教研室，海口571101 [4]附属医院儿科，海口570102 [5]广东医学院附属医院血液研究室，湛江524023([1]GuangDongYiXueYuanJianYanXueYuanLinChuangXueYeJianYanXueJiaoYanShi，ZhanJiang524023 [2]FuShuYiYuanJianYanKe，HaiKou570102 [3]ShengWuHuaXueJiaoYanShi，HaiKou571101 [4]FuShuYiYuanErKe，HaiKou570102 [5]GuangDongYiXueYuanFuShuYiYuanXueYeYanJiuShi，ZhanJiang524023)
【分类号】：R735 R739.63      【页码】：-378-380      【出版年】：2004.6
        目的：观察变性高效液相色谱(DHPLC)法检测凝血因子XⅢA链基因突变的实用价值。方法：用聚合酶链反应(PCR)扩增正常样品和有XⅢA基因603-606delAAGA突变患者的XⅢA链基因外显子5；用单链构象多态性(SSCP)及DHPLC检测分析扩增的外显子5。结果：SSCP显示患者有异常的区带，患者的DHPLC结果出现异常洗脱峰，与SSCP的结果一致。结果表明DHPLC能检测FXⅢ因子A链基因突变。结论：DHPLC技术是一种筛查基因突变的快速、简单、可靠的方法。

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