中国人GJB2耳聋基因突变分析中华医学遗传学杂志论文

中国人GJB2耳聋基因突变分析中华医学遗传学杂志论文

【题名】：中国人GJB2耳聋基因突变分析中华医学遗传学杂志论文(ZhongGuoRenGJB2ErLongJiYinTuBianFenXiZhongHuaYiXueYiChuanXueZaZhiLunWen)
【关键词】：中国人耳聋基因突变 GJB2 染色体
【keywords】：ZhongGuoRen ErLong JiYinTuBian GJB2 RanSeTi
【作者】：李建瑞,陈瑛,郭皖北,李玲香,李如青,      【来源】：知识词典
【期刊名称】：中华医学遗传学杂志(ZhongHuaYiXueYiChuanXueZaZhi)
【国际标准刊号】：1003-9406        【国内统一刊号】：51-1374
【作者单位】：[1]山东大学齐鲁医院耳鼻喉科，济南250012 [2]内蒙古医学院附属医院 [3]湖南省郴州医学专科学校附属医院([1]ShanDongDaXueQiLuYiYuanErBiHouKe，JiNan250012 [2]NeiMengGuYiXueYuanFuShuYiYuan [3]HuNanShengChenZhouYiXueZhuanKeXueXiaoFuShuYiYuan)
【分类号】：R764.43      【页码】：-441-443      【出版年】：2003.5
        目的确定常染色体隐性遗传性聋G励基因突变的类型和频率，从分子水平探讨发病机理．方法收集中国人常染色体隐性遗传性聋4个家系(39名个体)和健康对照组50人的外周血DNA样本。PCR扩增GJB2基因片段，行Apa I酶切和序列分析。结果检出2个家系4例患者GJB2基因235del C纯合性缺失，导致移码突变，2例患者为235delC和232G→A(Ala78Thr)双重杂合性突变。正常对照组中发现1例235del C携带者。耳聋患者组和健康对照组中均存在79G0→A(V27I)，341A→G(E114G)两种改变。在对照组中这两种改变的等位基因频率分别为30％、21％。结论两个家系与GJB2基因235del C有关，232G→A是1个新的突变。

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